TALLER "CONVIVIR CON UN ER: NECESIDADES DE LAS PERSONAS Y FAMILIAS" PONE EN EVIDENCIA ASPECTOS RELATIVOS A COMO HACER FRENTE A LA SOLEDAD O AL DESCONOCIMIENTO DE UNA PATOLOGÍA by/ francisco reina 20 octubre 2015
Nombre de la Ponencia: la Lucha de Ainara contra el sindrome cach & necesidades personas y familia , dos fotos y una historia .
Hemos tenido la oportunidad de participar en el octavo congreso nacional de enfermedades raras celebrado en la universidad católica de Murcia, primeramente como testimonio de vida y necesidades de personas y familias, y con una ponencia de la doctora Rosario domingo neuropedriatra del hospital virgen de la Arrixaca Murcia, la doctora fue invitada por nuestra asociación para dar a conocer los problemas y investigación de la enfermedad
. Nombre El Ponente: Francisco reina meroño Resumen:
Hola buenas tardes me llamo Francisco reina y estoy hoy aqui por que me ha tocado, al igual que a muchos de los asistentes que hay aqui , en el verano de 2013 me cambio la vida en un suspiro mi hija Ainara reina a sus 3 años de edad fue diagnosticada con una terrible enfermedad neurodegenerativa llamada Leucoencefalopatia de la sustancia blanca evanescente mas conocida como ( síndrome cach ) es una leucodistrofia que afecta al sistema central nervioso y a la mielina , ralentizando o destruyendo las conexiones eléctricas del cerebro y llevando a los pacientes a un estado de descerebración total incompatible con la vida,esta enfermedad puede aparecer en cualquier etapa de la vida , siendo las formas precoces las más graves y las infantiles las mas comunes , es una enfermedad de origen genético Autonómico Recisivo ,como bien explico la doctora Rosario domingo en su ponencia , es causada por una mutación en uno de los 5 genes del factor de iniciación elf2b5 de la traducción de proteínas en respuesta al estrés celular , la que hace que cualquier infeccion, caída , golpe o susto pueda generar un nuevo episodio de degeneración , tiene un promedio de vida de entre 5 y 10 años dede los primeros síntomas de la enfermedad normalmente exerbado o acelerado tras infección viral o traumatismo , en algunas ocasiones pueden vivir décadas, ,de hay el gran impacto económico , social , psicológico y educativo que supone recibir un diagnostico de esta gravedad en las familias y en su entorno la importancia de una buena valoración que ayude a la familia en este difícil camino de incertidumbre , miedo y aceptación además de la gran carga económica que supone las adaptaciones en vivienda , vehículo , terapias de mantenimiento y calidad de vida del paciente: la equino terapia , fisioterapia , terapia ocupacional ,estimulación , logopedia , material ortopédico , sillas , asientos , tafos ,andadores , células , grúas elevadoras , medicinas , desplazamientos y todo en un período muy corto de tiempo Ainara paso de andar sola a un estado dependiente total en 1 minuto debido a un brote de la enfermedad , y costeando todo gracias a la solidaridad de la gente , ya que la falta de apoyo de la administracion obliga a las familias a salir a la calle y buscar ayuda, teniendo en cuenta toda la sintomatología del paciente y la gravedad uno de los dos progenitores deberá abandonar su trabajo en un corto periodo de plazo para cuidar del paciente ,y en algunos casos los dos progenitores debido a posibles depresiones y ansiedad durante el proceso de la enfermedad . Viendo y viviendo la graveda de la enfermedad , la rapidez con la que avanza y la falta de ayudas para el mantenimiento y calidad de vida de mi hija , creamos la 1 asociación contra el síndrome cach en españa con el nombre de soldados de Ainara luchando contra el sindrome cach , nuestro objetivo financiar la investigacion y ayudar a las demas familias que se encuentra en la misma situacion que nosotros, desamparados y abandonados , es muy duro tener que luchar contra la enfermedad y contra el estado .