convivir con una Enfermedad rara 

TALLER "CONVIVIR CON UN ER: NECESIDADES DE LAS PERSONAS Y FAMILIAS" PONE EN EVIDENCIA ASPECTOS RELATIVOS A COMO HACER FRENTE A LA SOLEDAD O AL DESCONOCIMIENTO DE UNA   PATOLOGÍA                                                                                                                                          by/ francisco reina 20 octubre 2015                     

Nombre de la Ponencia: la Lucha de Ainara contra el sindrome cach & necesidades personas y familia , dos fotos y una historia .

Hemos tenido la oportunidad de participar en el octavo congreso nacional de enfermedades raras celebrado en la universidad católica de Murcia, primeramente como testimonio de vida y necesidades de personas y familias, y con una ponencia de la doctora Rosario domingo neuropedriatra del hospital virgen de la Arrixaca Murcia, la doctora fue invitada por nuestra asociación para dar a conocer los problemas y investigación de la enfermedad

 .                                                                                                                                                    Nombre El Ponente: Francisco reina meroño                                                                                                                                 Resumen:

Hola buenas tardes me llamo Francisco reina y estoy hoy aqui por que me ha tocado,  al igual que a muchos de los  asistentes que hay  aqui , en el verano de 2013 me cambio la vida en un suspiro mi hija Ainara reina a sus  3 años de edad  fue diagnosticada con una  terrible enfermedad neurodegenerativa llamada Leucoencefalopatia de la sustancia blanca evanescente mas conocida como  ( síndrome cach ) es una leucodistrofia  que afecta al sistema central nervioso y a la mielina , ralentizando o destruyendo las conexiones eléctricas del cerebro y llevando a los pacientes a un estado de descerebración total  incompatible con la vida,esta enfermedad  puede aparecer en cualquier etapa de la vida , siendo las formas precoces las más  graves y las infantiles las mas comunes , es una enfermedad  de origen genético Autonómico Recisivo ,como bien explico la doctora Rosario domingo en su ponencia , es causada por una mutación en uno de los 5 genes del factor  de iniciación elf2b5  de la traducción de proteínas en respuesta  al estrés celular , la que hace que cualquier infeccion, caída , golpe o susto  pueda generar un nuevo episodio de degeneración , tiene  un promedio de vida de entre 5 y 10 años dede los primeros síntomas de la enfermedad normalmente exerbado o acelerado tras infección viral o traumatismo , en algunas  ocasiones pueden vivir décadas, ,de hay  el gran impacto  económico  , social , psicológico y  educativo  que supone recibir un diagnostico de esta gravedad  en las familias  y en su entorno la importancia de una buena valoración que ayude a la familia en este difícil camino de incertidumbre , miedo  y aceptación  además  de la gran carga económica  que supone las adaptaciones en vivienda , vehículo , terapias de mantenimiento y calidad de vida del paciente: la equino terapia , fisioterapia , terapia ocupacional  ,estimulación , logopedia ,  material ortopédico , sillas , asientos , tafos ,andadores , células ,  grúas elevadoras  , medicinas , desplazamientos y todo en un período muy corto de tiempo Ainara paso de andar sola a un estado dependiente total en 1 minuto  debido a un brote de la enfermedad , y costeando  todo gracias a la solidaridad de la gente , ya que la falta de apoyo de la administracion obliga a las familias  a salir a la calle y buscar ayuda,  teniendo en cuenta  toda la sintomatología del paciente y la gravedad  uno de los dos  progenitores deberá abandonar su trabajo en un corto periodo de plazo  para cuidar del paciente ,y en algunos casos los dos progenitores  debido a posibles  depresiones y ansiedad durante el proceso de la enfermedad .   Viendo y viviendo la graveda de la enfermedad , la rapidez con la que avanza  y la falta de ayudas para el mantenimiento y calidad de vida de mi hija , creamos la 1 asociación contra el síndrome cach en españa con el nombre de  soldados de Ainara luchando contra el sindrome cach , nuestro objetivo financiar la investigacion y ayudar a las demas familias que se encuentra en la misma situacion que nosotros, desamparados y abandonados , es muy duro tener que luchar contra la enfermedad y contra el estado .